Научный руководитель:
Область исследования
Тип исследования
Аннотация (краткое описание)
Перифериялық артерия ауруы (ПАА) - аяқ, табан, қол, ми және ішкі ағзалар сияқты коронарлық емес аймақтарға қан ағымына әсер ететін артериялардың қалыптан тыс тарылуымен немесе бітелуімен сипатталатын тамыр ауру [1], [2]. Дүние жүзінде шамамен 202 миллион адам перифериялық артерия ауруымен (ПАА) зардап шегеді деп саналады, бұл бүкіл әлем халқының шамамен 12-14% құрайды [2], [3]. Бұл жағдайдың жиілігі жасы ұлғайған сайын артып, 55 жастан асқан адамдардың шамамен 10-25% әсер етеді, ал 80 жастан асқандар арасында 40% жетеді.. Ол аурушаңдықтың, өлімнің және өмір сапасының төмендеуінің елеулі деңгейлерімен байланысты [4], [5]. Қазақстанда ПАА таралуы жалпы халықтың 5%-дан азын құрайды және өсу тенденциясына ие, бұл ≈0,9 миллион ересек адамның ПАА бар екенін көрсетеді. [6]. Соматикалық жасушалар индивидтің өмір бойы бірте-бірте өздігінен пайда болатын мутацияларды жинақтайды. ПАА-дағы соматикалық мутациялардың көп факторлы этиологиясы бірнеше қауіп факторларымен, соның ішінде қартаю, қоршаған ортаның токсиндерінің әсері, созылмалы қабыну, сәулелену және тотығу стресстерімен негізделеді, олардың барлығы ДНҚ-ның зақымдалуын тудыруы және соматикалық мутациялардың жинақталуына әкелуі мүмкін [7], [8]. Егер науқасты емдеу мүмкін болмаса, ампутация ықтимал салдары болып табылады. Бастапқы көзқарасымыз бен тұжырымдарымызда біз жалпыға қолжетімді деректер жинағын (Еуропалық нуклеотидтер мұрағатынан алынған, Жоба: PRJNA736095) зерттедік, 7 пациенттің деректері бар, олардың 3-інде созылмалы жара ауруы бар (ПАА түрі), ал қалған 4-уі сау адамдар, сау адамдар бақылау үшін қолданылатын болады. Біз GalaxyProject платформасын пайдалануды, барлық FASTQ файлдарын жинауды, осы файлдарда қажетті кесу мен сапаны тексеруді, оларды «Hisat2» құралымен салыстыруды, «Мүмкіндіктер саны» арқылы мүмкіндіктерді сандық бағалауды және анықтауды қамтитын ген экспрессиясын кластерлеу үшін стандартты pipeline-ды пайдаландық, және «DESeq2» құралы арқылы дифференциалды экпрессияланған параметрлерді анықтадық. Бастапқы нәтижелер кейбір созылмалы жаралы науқастардың жазылу белгілерін көрсеткенімен (1-суретте көрсетілгендей), басқаларында бірдей жақсару байқалмағанын көрсетті, яғни осы ем өтпеген салдардан, пациентке ампутация жасалуы ықтималдығы көп болады. Осы нәтижелерге сүйене отырып, біз қазіргі пациенттер популяциясындағы соматикалық мутацияларды және pathway analysis терең талдауды, сонымен бірге созылмалы жаралы аурулары бар тұлғалардың кең ауқымын қамту үшін деректер жиынтығын кеңейтуді көздеп отырмыз. Бұл зерттеудің негізгі мақсаты - перифериялық артериялық ауруы (ПАА) бар науқастарда соматикалық мутациялар мен pathway-ді анықтау үшін, машиналық оқытудың әртүрлі әдістерін қолдана отырып және Gemini, Cosmic және Monocle сияқты құралдарды пайдалану үшін кешенді pipeline-ды құру. Бұл медицина мамандарына емнің жауап бермеу себебін дәл анықтауға көмектеседі, осылайша аяқ-қолды ампутациялау қаупін азайту мүмкіндігіне жете аламыз.Источник финансирования
МНВО РК
Тип: Программно-целовое финансирования
№ договора: -
Дата договора: 20.05.2026
Период финансирования с: 20.05.2026
Период финансирования по: 20.05.2026
Срок начала работ: 20.05.2026
Срок завершения работ: 20.05.2026
Заказчик финансирования
МНВО РК
Софинансирование
№ договора: -
Сведения о финансировании
ГосбюджетДанный документ располагается в коллекциях
Научные проекты
Жас Ғалым и КМУ
Файлы документа
Документ не загружен